Etiqueta: trastornos congénitos de glicosilación

La malformación vascular es una condición en la que los vasos sanguíneos del cuerpo no se forman correctamente. El diagnóstico puede ser difícil, pero hay varias pruebas que pueden ayudar a identificarla. El tratamiento depende del tipo y la gravedad de...

El NGLY1 n-glicanasa 1 es una enzima esencial en el proceso de eliminación de las proteínas no conformadas en el retículo endoplásmico. Su deficiencia provoca una acumulación de proteínas mal plegadas y la aparición de trastornos congénitos de glicosilación. Recientes estudios...