Etiqueta: terapia de reemplazo enzimático

El CTNS (transportador de cistina lisosomal) es una proteína que se encuentra en la membrana de los lisosomas y es responsable del transporte de cistina fuera de la célula. La acumulación de cistina causada por una mutación en el gen CTNS...

La idua iduronidase es una enzima vital en el proceso de descomposición de los mucopolisacáridos en el cuerpo humano. Su deficiencia causa la enfermedad conocida como mucopolisacaridosis tipo II, que puede ser tratada con terapia de reemplazo enzimático utilizando la alpha-l-iduronidasa...