CDH23 es un gen que codifica para la proteína cadherina-relacionada 23 y está asociado con la pérdida auditiva, incluyendo el síndrome de Usher tipo 1D. Mutaciones en CDH23 pueden causar sordera hereditaria y pueden ser evaluadas mediante pruebas genéticas....
Usherin es una proteína importante para la audición y la visión, y su falta o mutación causa el síndrome de Usher, una enfermedad rara que causa sordera y ceguera progresivas. En este artículo se revisa la estructura y función de usherin,...
La PDE6B o fosfodiesterasa 6B es una enzima que juega un papel importante en la patogénesis del retinoblastoma, el síndrome de Usher y la degeneración macular asociada a la edad. En este artículo se revisan las últimas investigaciones sobre este tema...
