Deficiencia de HGPRT: síndrome de Lesch-Nyhan
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La deficiencia de HGPRT, también conocida como síndrome de Lesch-Nyhan, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), lo que conduce a la acumulación de ácido úrico...