Etiqueta: síndrome de fanconi

El síndrome de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una disfunción renal, anemia, falta de crecimiento y un mayor riesgo de padecer cáncer. No hay cura para el síndrome de Fanconi,...

SLC52A2 es un gen que codifica una proteína que pertenece a la familia de transportadores de solutos 52, la cual es esencial para la absorción y distribución de riboflavina en el cuerpo humano. Las variantes en este gen se han asociado...