Etiqueta: síndrome de depleción de adn mitocondrial

El gen dguok codifica para la enzima deoxiguanosina quinasa (DGUOK), la cual juega un papel crucial en la síntesis de nucleótidos de ADN mitocondrial. La deficiencia de actividad de esta enzima ha sido relacionada con el síndrome de depleción de ADN...

MPV17 es una proteína de la membrana interna mitocondrial que, cuando está mutada, puede causar síndrome de depleción de ADN mitocondrial y enfermedad hepática infantil. Estudios han demostrado que las mutaciones en MPV17 están implicadas en la patogénesis de esta enfermedad...