Etiqueta: síndrome de cornelia de lange

Este artículo ofrece nuevas perspectivas sobre NIPBL, un factor de carga de cohesina, y su papel en las cohesinopatías, incluido el síndrome de Cornelia de Lange. Los investigadores han descubierto información crucial sobre la interacción de NIPBL con la cohesina, lo...

SMC1A es una proteína involucrada en el mantenimiento estructural de los cromosomas durante la división celular. Mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Cornelia de Lange y otros trastornos congénitos. Estudios recientes han demostrado la importancia de las...