Etiqueta: síndrome de bardet-biedl

IFT140 es una proteína esencial para el transporte intraciliar, que juega un papel crucial en la formación y mantenimiento de cilios y flagelos. Las mutaciones en IFT140 están asociadas con diversas ciliopatías, incluyendo el síndrome de Bardet-Biedl. Además, se ha demostrado...

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. BBS10 es uno de los genes asociados con esta condición, y su mutación puede causar problemas de visión, obesidad y otros síntomas....