La proteasa ctsa, también conocida como cathepsin a, es una enzima multifuncional que juega un papel importante en el cáncer y otras enfermedades. Esta proteasa se ha encontrado en diferentes isoformas, algunas de las cuales tienen la capacidad de localizarse en...
El gen fam126a, también conocido como familia con similitud de secuencia 126 miembro a, codifica una proteína que se cree que está involucrada en la síntesis de proteínas y la regulación del crecimiento celular. Los estudios han demostrado que la deficiencia...
El UNC13D, también conocido como homólogo de UNC-13 D, ha sido identificado como un gen causante de la enfermedad linfoproliferativa familiar conocida como linfohistiocitosis hemofagocítica, mediante el uso de la secuenciación de exoma completo....
La cadena alfa 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2) es una proteína que se encuentra en la córnea del ojo humano y que juega un papel esencial en su función. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas...
