La neurofibromatosis es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en los nervios. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y la realización de pruebas genéticas. No existe...
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de tumores en el sistema nervioso central. La causa de la NF2 es una mutación en el gen NF2, que produce la proteína neurofibromina 2. Esta proteína...
El gen RNF213 es un gen humano que se ha relacionado con el desarrollo de aneurismas cerebrales en poblaciones de Asia oriental y América Latina. Algunas variantes genéticas de este gen parecen aumentar el riesgo de desarrollar estos aneurismas al afectar...
