El retraso mental, también conocido como discapacidad intelectual, se diagnostica cuando una persona presenta un funcionamiento intelectual significativamente por debajo del promedio y limitaciones en las habilidades adaptativas. El tratamiento del retraso mental se basa en un enfoque multidisciplinario, que incluye...
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina. El tratamiento de la PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina, que debe comenzar inmediatamente después del...
El gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) es responsable del síndrome de X frágil, una de las principales causas genéticas de retraso mental. En la población española, se han realizado estudios moleculares y funcionales del gen para comprender mejor su...
DCX (doublecortin) es una proteína asociada a la migración neuronal, cuyas mutaciones se han relacionado con epilepsia, ceguera y retraso mental. Su papel en la diferenciación neuronal y en la muerte celular ha sido estudiado en la retina, especialmente en las...
