El gen prph2, también conocido como peripherin 2, ha sido asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa de la retina que puede llevar a la ceguera. Estudios han demostrado que mutaciones en este gen pueden ser responsables del desarrollo de...
La fosfodiesterasa 6C (PDE6C) es una enzima que juega un papel importante en la visión y cuyas mutaciones se han relacionado con la retinitis pigmentosa. La terapia génica es una estrategia prometedora para tratar esta enfermedad de la retina, y los...
RPGR, también conocido como GTPase regulator, es un gen ubicado en el cromosoma X que está implicado en la patogénesis de la retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, lo que...