Bestrophin 1 es una proteína esencial para la regulación del volumen en las células del epitelio pigmentario de la retina humana. Su función se relaciona con la activación del conducto de cloro activado por calcio en las células epiteliales....
La enzima RPE65, o isomerohidrolasa de retinoides, es esencial para el proceso de visión y la regeneración de la rodopsina en la retina. Su disfunción puede llevar a trastornos como la ceguera nocturna. Estudios recientes han investigado su bioquímica y su...
La corioretinitis es una inflamación de la coroides y la retina que puede ser causada por diferentes factores. Los síntomas incluyen visión borrosa, manchas en la visión, dolor ocular y sensibilidad a la luz. El tratamiento depende de la causa, mientras...
El canal de iones CNGβ3 es una proteína clave que se encuentra en los conos de la retina. Su función es esencial para la transducción de señales visuales y su mutación puede causar enfermedades hereditarias de la retina. En este artículo...
El receptor metabotrópico de glutamato 6 (GRM6) es un receptor de glutamato que se encuentra en la retina y juega un papel esencial en la visión. Los estudios en ratones deficientes en GRM6 han demostrado que su disfunción está relacionada con...
El gen GUCY2D codifica para la guanilato ciclasa 2D, una enzima crucial para la señalización fototransductora en las células fotorreceptoras de la retina. Las mutaciones en este gen están asociadas con diversas enfermedades de la retina, incluyendo la amaurosis congénita de...
DCX (doublecortin) es una proteína asociada a la migración neuronal, cuyas mutaciones se han relacionado con epilepsia, ceguera y retraso mental. Su papel en la diferenciación neuronal y en la muerte celular ha sido estudiado en la retina, especialmente en las...
