RARS2 Arginil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial: funciones y relevancia médica
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El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos...