NCSTN, también conocida como nicastrina, es una proteína transmembrana que juega un papel importante en la proteólisis intramembrana y está implicada en la patogénesis del Alzheimer. Este artículo revisa la estructura y función de NCSTN, así como su relación con la...
El gen RIT1 codifica para una proteína G que juega un papel crucial en la regulación de diversas vías de señalización celular. Las mutaciones en este gen se han asociado con el desarrollo de diversos cánceres y enfermedades genéticas como el...
TPP1 es una enzima lisosomal crucial para la proteólisis y eliminación de proteínas dañadas o no funcionales en las células. Diversas mutaciones en TPP1 se han asociado con enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Batten. Se han realizado estudios sobre la...
