Etiqueta: proteína relacionada con fukutin

El gen FKTN, que codifica para la proteína fukutin, está relacionado con la distrofia muscular congénita y la glicosilación anormal de la alfa-distroglucano. En un estudio reciente, se encontró que las mutaciones en FKTN están asociadas con la distrofia muscular congénita...

La proteína relacionada con Fukutin (FKRP) es esencial para la glucosilación de proteínas y su deficiencia se ha relacionado con varias formas de distrofia muscular. En la actualidad, se investigan terapias génicas para tratar estas enfermedades. El conocimiento de la función...