La uroporfirinógeno III sintasa es una proteína esencial en el metabolismo del grupo hemo. La deficiencia de esta enzima puede causar diferentes tipos de porfiria, una enfermedad rara que afecta la síntesis del grupo hemo en el organismo....
HMBS (hydroxymethylbilane synthase) es una enzima clave en la biosíntesis del hemo. Mutaciones en el gen HMBS están asociadas con varios tipos de porfiria, trastornos en los que se acumulan porfirinas y precursores en el cuerpo debido a una deficiencia en...
La protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) es una enzima clave en la síntesis del grupo hemo. Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden llevar a porfirias, enfermedades metabólicas caracterizadas por una acumulación anormal de porfirinas en el cuerpo. En...
La Porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas raras que afectan principalmente la piel y el sistema nervioso. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, orina y heces. El tratamiento depende del tipo de porfiria y puede incluir medicamentos y...
La uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) es una enzima importante en la síntesis del grupo hemo. Su deficiencia puede llevar a la acumulación de porfirinas en el cuerpo y causar porfiria. Esta enfermedad genética puede tener síntomas graves y se puede diagnosticar mediante...
