Etiqueta: pnpla2

La PNP o fosforilasa de nucleósidos de purina es una enzima que juega un papel importante en la síntesis y degradación de los nucleótidos de purina. Su actividad ha sido relacionada con el cáncer y su inhibición ha sido propuesta como...

El gen PNPLA2, que codifica para la enzima patatina-like fosfolipasa dominio que contiene 2, ha sido asociado con la esteatosis hepática no alcohólica y la enfermedad del hígado graso. En particular, la mutación I148M en el gen PNPLA2 se ha relacionado...