La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que debilita los huesos y los hace más propensos a fracturas. El diagnóstico se realiza a través de pruebas clínicas, radiológicas y genéticas. El tratamiento incluye fisioterapia, cirugía, medicamentos y terapia génica. No se...
La proteína asociada al cartílago (CRTAP) es una proteína esencial para la síntesis de colágeno tipo I, el principal componente del tejido óseo. La deficiencia de CRTAP se asocia con la enfermedad genética rara osteogénesis imperfecta tipo VII, caracterizada por fracturas...
El colágeno tipo I alfa 1 es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, la principal proteína estructural de los huesos y otros tejidos conectivos en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen COL1A1 que codifica la síntesis...
El colágeno tipo I alfa 2 cadena (COL1A2) es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, el principal componente de los huesos, tendones, ligamentos y piel. Mutaciones en el gen COL1A2 pueden causar enfermedades como la osteogénesis imperfecta. Además,...
