Todo lo que necesitas saber sobre el OCRL, la inositol polifosfato-5-fosfatasa
El gen OCRL codifica para la inositol polifosfato-5-fosfatasa OCRL, una proteína involucrada en el tráfico endosomal y en la formación de cilios primarios. Mutaciones en OCRL están asociadas con la enfermedad rara de Lowe, que se caracteriza por una amplia gama...