El rasgo de células falciformes es una condición genética que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos con forma de hoz. El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre que detecta la hemoglobina S. No existe un...
La malformación vascular es una condición en la que los vasos sanguíneos del cuerpo no se forman correctamente. El diagnóstico puede ser difícil, pero hay varias pruebas que pueden ayudar a identificarla. El tratamiento depende del tipo y la gravedad de...
El angiomiolipoma es un tumor benigno en los riñones que puede ser peligroso si crece demasiado. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y el tratamiento puede incluir embolización arterial, cirugía o ablación por radiofrecuencia. La prevención es difícil debido...
La hipertrofia septal asimétrica es una afección cardíaca en la que el músculo del ventrículo izquierdo se engrosa de manera desigual, lo que puede dificultar el flujo sanguíneo y provocar síntomas como fatiga, mareos y dolor en el pecho. El diagnóstico...
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que causa una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. El diagnóstico de la hemocromatosis se basa en una combinación de pruebas de laboratorio y evaluación clínica. El tratamiento de la hemocromatosis se centra en...
La miocardiopatía obstructiva hipertrófica (HOCM) es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por un engrosamiento anormal del músculo cardíaco. El tratamiento de HOCM depende de la gravedad de los síntomas y del riesgo de complicaciones. No existe una forma conocida...
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños. El diagnóstico de DMD se basa en una combinación de síntomas, examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del...
Oncattro es un medicamento utilizado en el tratamiento del cáncer de mama HER2-positivo. Su ingrediente activo es el sodio patisirán, que actúa como un inhibidor de la proteína HER2. El sodio patisirán impide que la proteína HER2 se active, lo que...
La Hemoglobinuria Nocturna Paroxística es una enfermedad rara que causa la liberación de la hemoglobina en la orina. El diagnóstico se realiza con una prueba llamada Ham's Test. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. No...
TGFBI, también conocido como Transformación del factor de crecimiento beta inducido, es una proteína que juega un papel importante en la adhesión celular y la regulación del crecimiento celular. Las mutaciones en el gen TGFBI se han relacionado con diversas enfermedades,...
El Síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético del tejido conectivo que puede afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros órganos. El diagnóstico de SED puede ser complicado ya que existen diferentes tipos de esta enfermedad. No existe...
El hidradenoma es un tipo de tumor benigno que se desarrolla en las glándulas sudoríparas. Se presenta como un bulto o nódulo en la piel, en zonas como la cabeza, el cuello, las axilas o las ingles. El tratamiento de hidradenoma...
El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad hereditaria rara que afecta al metabolismo del calcio en el cuerpo. Los síntomas pueden variar, pero incluyen calambres musculares, hormigueo en las manos y los pies, y convulsiones. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas...
El fibroxantoma es un tumor de tejido blando que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia y el tratamiento depende del tamaño y la ubicación del tumor. No existe una forma conocida de prevenir...
El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones, oídos y ojos. Se caracteriza por una disfunción progresiva del riñón que puede provocar insuficiencia renal y, en algunos casos, la necesidad de diálisis o trasplante de riñón....
El androblastoma es un tipo de cáncer ovárico poco común que se desarrolla a partir de las células que producen hormonas masculinas. El diagnóstico puede ser difícil, pero se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico. El tratamiento depende del estadio...
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas. Esta afección se caracteriza por una malformación capilar en el cerebro y en la piel de la cara, provocando convulsiones, problemas de aprendizaje y...
