El gen MSH2, también conocido como mutS homólogo 2, juega un papel fundamental en la reparación del ADN y su mutación puede estar relacionada con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. En este artículo se revisan las investigaciones más relevantes...
La mutación Eda es responsable de alteraciones en la piel, el pelo y los dientes. Estas alteraciones son características de las ectodermal dysplasias, que se caracterizan por una falta de desarrollo en las estructuras ectodérmicas. Aunque la mutación Eda es rara,...
El grupo de complementación de Fanconi A (FANCA) es uno de los 22 grupos conocidos de complementación de la anemia de Fanconi. Las mutaciones en el gen FANCA son responsables de aproximadamente el 60% de los casos de anemia de Fanconi....
La deficiencia de la citocromo P450 oxidoreductasa (POR) es una enfermedad genética rara que puede tener una amplia variedad de presentaciones clínicas y hallazgos bioquímicos. La mutación R457H en el gen POR es una de las más comunes en pacientes chinos....
Kras es un proto-oncogen que codifica para una proteína GTPasa. La mutación del gen Kras ha sido relacionada con diversos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de pulmón, colorrectal y páncreas. La inhibición del gen Kras podría tener efectos en la proliferación...
La endotelina-3 (EDN3) es una proteína que juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso entérico y se ha relacionado con la enfermedad de Hirschsprung. Esta enfermedad es causada por una mutación en el receptor endotelina-B, lo que afecta...
El gen PNPLA2, que codifica para la enzima patatina-like fosfolipasa dominio que contiene 2, ha sido asociado con la esteatosis hepática no alcohólica y la enfermedad del hígado graso. En particular, la mutación I148M en el gen PNPLA2 se ha relacionado...
La cadena beta del fibrinógeno es un componente clave en la formación del coágulo sanguíneo. Las mutaciones en esta cadena pueden afectar la capacidad del coágulo para formarse y estabilizarse, lo que puede tener consecuencias significativas en la coagulación sanguínea. En...
El canal de potasio KCNJ11, también conocido como Kir6.2, es una proteína que funciona como subunidad de los canales de potasio activados por ATP en las células beta del páncreas y el músculo cardíaco. Mutaciones en el gen KCNJ11 han sido...
El canal de cloro dependiente del voltaje 1 (CLCN1) es un gen que codifica un canal iónico de cloro que regula el flujo de iones a través de las células musculares. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades musculares como...
El Crizotinib es un medicamento utilizado para tratar ciertos tipos de cáncer, en particular el cáncer de pulmón no microcítico. Actúa bloqueando la acción de ciertas enzimas que son necesarias para el crecimiento de las células cancerosas. Si bien puede tener...
