La miotonia es una afección neuromuscular que se caracteriza por la dificultad para relajar los músculos después de una contracción. El diagnóstico de miotonia se realiza a través de una evaluación clínica y pruebas de laboratorio. No existe una cura para...
El canal de cloro dependiente del voltaje 1 (CLCN1) es un gen que codifica un canal iónico de cloro que regula el flujo de iones a través de las células musculares. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades musculares como...
El dichlorphenamide (DCP) es un compuesto químico utilizado en el tratamiento de la miotonía congénita y otras patologías, como la hipertensión, la diabetes y la obesidad. Aunque presenta efectos benéficos en la salud humana, también puede producir efectos adversos y su...