La microcefalia es un trastorno en el que el tamaño de la cabeza y el cerebro del bebé son más pequeños de lo normal. El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica y pruebas de imagen. No hay un tratamiento específico...
El gen C19orf12 ha sido identificado como un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual autosómica recesiva con microcefalia. Este hallazgo es importante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta condición, así como para la investigación en genética....
SLC9A6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de iones en la membrana plasmática celular. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una variedad de trastornos neurológicos como epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia y ataxia. Además, se ha...
