La polidactilia es una malformación congénita que se caracteriza por la presencia de dedos adicionales en una extremidad. En el pie, esta condición es conocida como pie polidactilia y puede afectar a uno o ambos pies del recién nacido. El diagnóstico...
El síndrome de Kaufman-McKusick es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones congénitas en diversas partes del cuerpo. Se debe a mutaciones en el gen MKKS y su diagnóstico se realiza a través de estudios genéticos....
Filamin B es una proteína del citoesqueleto que juega un papel importante en la regulación de la proliferación y diferenciación de los condrocitos. Las mutaciones en filamin B se han relacionado con diversas malformaciones y anormalidades musculoesqueléticas, incluyendo la hipermovilidad articular....
La espina bífida es una malformación congénita que afecta a la columna vertebral del feto. El diagnóstico se realiza mediante ecografía y en casos graves, puede requerir cirugía para cerrar la columna vertebral. La prevención de esta patología se puede lograr...
