Etiqueta: l2hgdh

La homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) es una enzima que descompone el ácido homogentísico en el cuerpo humano. La deficiencia de esta enzima puede causar una enfermedad rara llamada alcaptonuria. Esta condición puede causar problemas de salud como dolor articular y problemas cardíacos....

L2HGDH es una enzima involucrada en el metabolismo del ácido 2-hidroxiglutárico. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden resultar en la acumulación de esta sustancia y causar una enfermedad hereditaria llamada aciduria 2-hidroxiglutárica. Esta enfermedad se caracteriza por anormalidades...