Etiqueta: homocistinuria

La homocistinuria es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos. El diagnóstico se basa en la medición de los niveles de metionina y homocisteína en la sangre y la orina. El tratamiento incluye una dieta baja en...

La cistationina-beta-sintasa (CBS) es una enzima que juega un papel crítico en el metabolismo del aminoácido metionina. Las mutaciones en el gen CBS pueden causar una enfermedad metabólica llamada homocistinuria, que se caracteriza por niveles elevados de homocisteína en la sangre...