La neurofibromatosis es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en los nervios. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y la realización de pruebas genéticas. No existe...
El nf1, también conocido como neurofibromin 1, es una proteína clave en la regulación de la señalización del receptor acoplado a proteína G. Su disfunción puede tener consecuencias graves en la salud, lo que ha llevado a una intensa investigación sobre...
HNF1B, también conocido como TCF2, es un factor de transcripción involucrado en la formación de la nefrona y la organización epitelial. Mutaciones en el gen HNF1B están asociadas con síndromes de malformación renal y diabetes tipo MODY. Los estudios han demostrado...
