SLC37A4 es un miembro de la familia SLC37 de transportadores de fosfato y azúcar-fosfato que se ha relacionado con la hipofosfatemia, el rickets y la disfunción osteoclástica. Los estudios han demostrado que las mutaciones en SLC37A4 pueden afectar la función de...
La hipofosfatemia es una condición médica que se produce cuando los niveles de fosfato en el cuerpo son demasiado bajos. Los síntomas de la hipofosfatemia pueden incluir debilidad muscular, fatiga, dolor óseo y pérdida de apetito. El tratamiento de la hipofosfatemia...
PHEX (phex phosphate regulating endopeptidase homolog x-linked) es una proteína que juega un papel esencial en la regulación del fosfato en el cuerpo humano. Los trastornos genéticos que afectan a PHEX pueden causar hipofosfatemia, una afección en la que los niveles...