La proteína relacionada con Fukutin (FKRP) es esencial para la glucosilación de proteínas y su deficiencia se ha relacionado con varias formas de distrofia muscular. En la actualidad, se investigan terapias génicas para tratar estas enfermedades. El conocimiento de la función...
SLC35A2 es un gen que codifica para un transportador de UDP-galactosa, implicado en el proceso de glucosilación. Mutaciones en este gen se han relacionado con trastornos congénitos de la glucosilación. Estos trastornos están asociados con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo,...
El gen GNPTAB codifica las subunidades alfa y beta de la transferasa N-acetilglucosamina-1-fosfato, que está implicada en la glucosilación de proteínas. Las mutaciones en GNPTAB pueden llevar a una enfermedad congénita de la glucosilación, que presenta síntomas diversos....
