Alg12, también conocida como alpha-1,6-mannosiltransferasa, es una enzima esencial en la síntesis del glucógeno. Esta proteína cataliza la transferencia de un residuo de manosa a una cadena de glucógeno en formación. La duplicación del gen de la alpha-1,6-mannosiltransferasa se ha relacionado...
Phka1, también conocida como subunidad alfa 1 de la quinasa fosforilasa, es una proteína que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de glucógeno. Esta proteína es esencial para la activación de la fosforilasa quinasa, que es la enzima...
La enzima GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 juega un papel clave en el metabolismo del glucógeno, catalizando la ramificación de las cadenas de glucosa en el proceso de síntesis del glucógeno. Su deficiencia puede llevar a enfermedades metabólicas como la enfermedad...
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (EAG) es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del glucógeno en el cuerpo. Los síntomas de la EAG pueden variar de leves a graves e incluyen fatiga, debilidad muscular, hipoglucemia, agrandamiento del hígado,...
