La metilmalonil-CoA epimerasa (MCEE) es una enzima importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MCEE pueden causar una enfermedad metabólica llamada aciduria metilmalónica. Esta enzima es esencial para la conversión de los isómeros...
SLC35A2 es un gen que codifica para un transportador de UDP-galactosa, implicado en el proceso de glucosilación. Mutaciones en este gen se han relacionado con trastornos congénitos de la glucosilación. Estos trastornos están asociados con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo,...
La gale udp-galactose-4-epimerasa es una enzima importante en la síntesis de la cadena lateral de la heparina, así como en la patogénesis del cáncer y en enfermedades congénitas del metabolismo. En este artículo se revisan estudios recientes sobre esta enzima y...
