La deficiencia de Galt galactose-1-fosfato uridililtransferasa es una enfermedad metabólica hereditaria que causa acumulación de galactosa y sus metabolitos en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación puede provocar daño tisular y afectar diversas funciones biológicas. En este artículo se describe la...
GALK1, también conocida como galactokinasa 1, es una enzima involucrada en el metabolismo de la galactosa. Mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden llevar a la enfermedad metabólica conocida como galactosemia, la cual puede tener graves consecuencias a...
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre en los primeros días de...
