La transferasa de fosfato de n-acetilglucosamina-1, subunidad gamma, también conocida como GNPTG gamma, es una proteína clave en la síntesis de la glucanosamina. Esta enzima participa en la transferencia de grupos fosfato a la n-acetilglucosamina-1-fosfato, un proceso fundamental para la biosíntesis...
El gen GNPTAB codifica las subunidades alfa y beta de la transferasa N-acetilglucosamina-1-fosfato, que está implicada en la glucosilación de proteínas. Las mutaciones en GNPTAB pueden llevar a una enfermedad congénita de la glucosilación, que presenta síntomas diversos....
El gen HPS3 codifica una subunidad de la compleja biogénesis de orgánulos lisosomales 2 (BLOC-2), que es esencial para la función normal de los orgánulos lisosomales. Las mutaciones en HPS3 se han relacionado con el síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad rara...
La proteína POMT2, también conocida como O-mannosiltransferasa 2, juega un papel crucial en la glicosilación de la distrofina-glicoproteína y en el desarrollo cerebral. Los estudios han demostrado que la coexpresión de POMT1 y POMT2 es necesaria para la actividad enzimática de...
El tipifarnib o R115777 es un compuesto químico sintético que ha sido objeto de investigación en el tratamiento de diversas enfermedades, incluyendo cáncer y progeria. Actúa inhibiendo la actividad de la enzima farnesiltransferasa, lo que impide la activación de ciertas proteínas...
