La esclerosis nodular es una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos del cuerpo. El diagnóstico se basa en la presencia de ciertos signos y síntomas. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. No existe una forma...
El mixoma cardíaco es un tumor benigno que se encuentra en el corazón y puede causar síntomas como fatiga, mareo y dificultad para respirar. El tratamiento de mixoma cardíaco es la extirpación quirúrgica del tumor. No existe una forma conocida de...
La abetalipoproteinemia es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Los síntomas pueden incluir problemas de crecimiento, diarrea crónica, neuropatía periférica y degeneración progresiva de la retina. El tratamiento incluye una dieta baja en...
La arteritis de Takayasu es una inflamación de las arterias que se encuentra principalmente en mujeres jóvenes y en países de Asia Central y del Sur. Los síntomas de la arteritis de Takayasu pueden variar según la arteria afectada, pero algunos...
El col7a1, también conocido como colágeno tipo VII alfa 1 cadena, es una proteína esencial en la formación de la piel y las membranas mucosas. Las mutaciones en el gen col7a1 pueden causar una enfermedad rara llamada epidermolisis bullosa distrófica recesiva,...
ABCC6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de aniones. Mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades raras, incluyendo la pseudoxantoma elástica. Además, estudios recientes sugieren que la deficiencia de Abcc6 podría estar involucrada en el...
La hipoplasia mieloide es una enfermedad rara en la cual la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, medicamentos para estimular la producción de células sanguíneas y trasplante de médula ósea. La hipoplasia mieloide...
El gen TTC37, que codifica una proteína con dominios tetratricopeptido 37, está relacionado con el síndrome de tricohepatoenterico y otros trastornos intestinales. Las mutaciones en este gen pueden causar inestabilidad de la proteína y llevar a la enfermedad. Estudios han demostrado...
TNXB es un gen que codifica para la proteína tenascina-XB, que juega un papel importante en la regeneración tisular y la cicatrización de heridas. Mutaciones en el gen TNXB pueden causar una enfermedad rara llamada deficiencia de tenascina-X, que se hereda...
La fosfomanomutasa 2 (PMM2) es una enzima que juega un papel importante en la síntesis de proteínas y lípidos en las células. La deficiencia de PMM2 puede causar el síndrome de deficiencia de glicosilación de proteínas tipo 1a (CDG-Ia), una enfermedad...
El gen OCRL codifica para la inositol polifosfato-5-fosfatasa OCRL, una proteína involucrada en el tráfico endosomal y en la formación de cilios primarios. Mutaciones en OCRL están asociadas con la enfermedad rara de Lowe, que se caracteriza por una amplia gama...
La tiroiditis de Riedel es una enfermedad rara que se caracteriza por la inflamación crónica de la glándula tiroides y la sustitución de su tejido normal por tejido fibroso. El tratamiento de la tiroiditis de Riedel depende de la gravedad de...
El síndrome de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una disfunción renal, anemia, falta de crecimiento y un mayor riesgo de padecer cáncer. No hay cura para el síndrome de Fanconi,...
El complejo de proteína de transporte Trappc2 es esencial para el tráfico vesicular en células eucariotas. Mutaciones en Trappc2 se han relacionado con varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome de Warburg Micro y la ataxia cerebelosa....
WDR45, también conocido como proteína de repetición de WD 45, es una proteína que juega un papel importante en el mantenimiento de la salud neuronal. Mutaciones en el gen que codifica para WDR45 han sido asociadas con varias enfermedades raras, incluyendo...
El androblastoma es un tipo de cáncer ovárico poco común que se desarrolla a partir de las células que producen hormonas masculinas. El diagnóstico puede ser difícil, pero se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico. El tratamiento depende del estadio...
La naglu (n-acetyl-alpha-glucosaminidase) es una enzima lisosomal que se encuentra en humanos y que juega un papel crucial en el proceso de hidrólisis de los glicanos en el interior de los lisosomas. Las mutaciones en el gen que codifica la naglu...
El TSC2 (tsc complex subunit 2, también conocido como Tuberin) es una proteína codificada por el gen TSC2 que regula el crecimiento celular y la proliferación en diversos tejidos del cuerpo. Las mutaciones en el gen TSC2 están asociadas al síndrome...
SLC2A10, también conocido como GLUT10, es un transportador de glucosa perteneciente a la familia de transportadores solutos. Mutaciones en este gen se han relacionado con enfermedades raras como el síndrome de Frank-Ter Haar y el síndrome de Keutel....
La enfermedad de Darier-White es una afección cutánea rara que se caracteriza por la presencia de lesiones en la piel. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. No existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Darier-White, pero hay opciones...
La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad de la piel que se caracteriza por ampollas y descamación. El tratamiento incluye medicamentos como los esteroides tópicos y los antibióticos, y los tratamientos láser pueden mejorar la apariencia de la piel. No hay...
La enfermedad de Addison es un trastorno endocrino raro que ocurre cuando las glándulas suprarrenales, ubicadas encima de los riñones, no producen suficientes hormonas esteroides (cortisol y aldosterona). Estas hormonas son esenciales para mantener el equilibrio de electrolitos y regulan el...
La Enfermedad de Kawasaki es una afección inflamatoria que afecta principalmente a los vasos sanguíneos y a la mucosa de la boca. Es más común en niños menores de 5 años y puede ser potencialmente mortal si no se trata adecuadamente....
