Capn3, también conocido como calpain 3, es una proteína que juega un papel fundamental en el músculo esquelético. Las enfermedades musculares están relacionadas con su deficiencia y afectan la expresión y función de SERCA en el músculo....
La ausencia de selenoproteína N en ratones se relaciona con problemas en el desarrollo pulmonar. En humanos, se ha identificado una mutación del gen que codifica para la selenoproteína N, lo que lleva a una enfermedad muscular rara....
La adenosina monofosfato desaminasa 1 (AMPD1) es una enzima encargada del metabolismo de la adenosina monofosfato (AMP) en el músculo esquelético. Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden provocar diversas enfermedades musculares. Aunque la deficiencia de AMPD1 puede...
TTN titin es una proteína gigante que se encuentra en los músculos y juega un papel importante en la función muscular. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TTN pueden estar asociadas con diversas enfermedades musculares, lo que destaca la...
