Etiqueta: enfermedades metabólicas hereditarias

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La carbamoil-fosfato sintasa 1 (CPS1) es una enzima clave en el metabolismo de la arginina. La deficiencia de CPS1 es una enfermedad metabólica hereditaria rara que puede causar hiperamonemia, discapacidad intelectual y otros síntomas graves. En este artículo se revisa la...