La glb1 galactosidasa beta 1 es una enzima lisosomal que juega un papel importante en la degradación de los glicolípidos. Las mutaciones en el gen GLB1 que codifica esta enzima pueden dar lugar a enfermedades lisosomales, como la GM1 gangliosidosis y...
La mannosidasa alfa clase 2B miembro 1 (Man2B1) es una enzima lisosomal responsable de la degradación de glicoproteínas. La deficiencia de esta enzima causa enfermedades lisosomales, como la mannosidosis. En algunos pacientes, se ha observado una actividad residual de la enzima...
La glucosilceramidasa beta (GBA) es una enzima lisosomal que descompone los glucocerebrósidos. Las mutaciones en el gen GBA se han relacionado con una mayor susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos. En este artículo se discuten las últimas...
La Manba Mannosidase Beta es una enzima lisosomal implicada en la degradación de los glicolípidos. La deficiencia de esta enzima produce la enfermedad de mannosidosis. La terapia génica es una estrategia de tratamiento prometedora para esta enfermedad....
MCOLN1 es un gen que codifica la proteína mucolipin 1, la cual es esencial en el transporte de proteínas hacia los lisosomas. Las mutaciones en este gen han sido asociadas a la mucolipidosis tipo IV, una enfermedad lisosomal rara y grave...
