La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, lo que conduce a la debilidad muscular,...
El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas del cerebro. Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero los más comunes son temblores, rigidez muscular y problemas de equilibrio. No existe una cura para el...
ALS2 es un gen asociado con la esclerosis lateral amiotrófica y la distonía generalizada. Las mutaciones en este gen pueden causar una variante juvenil de la esclerosis lateral amiotrófica. La proteína alsin rho guanine nucleotide exchange factor, codificada por el gen...
La uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) es una enzima importante en la síntesis del grupo hemo. Su deficiencia puede llevar a la acumulación de porfirinas en el cuerpo y causar porfiria. Esta enfermedad genética puede tener síntomas graves y se puede diagnosticar mediante...
La granulina precursora es una proteína que ha sido relacionada con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Investigaciones recientes están estudiando la función de esta proteína en la modulación de la respuesta inflamatoria, así como en la identificación de nuevos objetivos terapéuticos...
