La miotonia es una afección neuromuscular que se caracteriza por la dificultad para relajar los músculos después de una contracción. El diagnóstico de miotonia se realiza a través de una evaluación clínica y pruebas de laboratorio. No existe una cura para...
Las enfermedades musculares pueden manifestarse de diferentes formas como debilidad, atrofia muscular, dolor, entre otros. Para diagnosticar una enfermedad muscular, el médico puede realizar una serie de pruebas. El tratamiento dependerá del tipo de enfermedad y de la gravedad de la...
La caveolina 3 es una proteína que se encuentra en los músculos esqueléticos y cardíacos. Mutaciones en el gen que codifica para la caveolina 3 pueden causar distintas enfermedades musculares, como la distrofia muscular. Estas enfermedades se conocen como caveolinopatías....
Myotilin es una proteína que juega un papel importante en la estructura y función de los músculos esqueléticos. Mutaciones en el gen que codifica para myotilin pueden causar enfermedades musculares como la distrofia muscular y la miopatía. Esta proteína también está...
