Etiqueta: enfermedad de tay-sachs

La subunidad beta de la hexosaminidasa, o Hexb, es una enzima clave para el metabolismo de los lípidos. Su deficiencia puede causar la enfermedad de Tay-Sachs, que se caracteriza por una acumulación de gangliósidos en el cerebro y un deterioro neurológico...

La hexa hexosaminidasa subunidad alfa es una enzima lisosomal esencial para la degradación de los gangliósidos. La deficiencia de esta enzima puede llevar a trastornos lisosomales graves como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. La investigación en genética...