La fagocitosis de glóbulos blancos es un proceso vital en nuestro sistema inmunológico. Para diagnosticarla, se realizan pruebas de laboratorio y de imagen. El tratamiento depende de la causa subyacente, mientras que la prevención implica mantener un estilo de vida saludable...
Zavesca es un medicamento que se utiliza para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1. Su ingrediente activo es el miglustat, el cual actúa inhibiendo una enzima que participa en la síntesis de ciertos lípidos. Antes de tomar Zavesca, es importante...
La hexa hexosaminidasa subunidad alfa es una enzima lisosomal esencial para la degradación de los gangliósidos. La deficiencia de esta enzima puede llevar a trastornos lisosomales graves como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. La investigación en genética...
Sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) es una enzima crítica para la hidrólisis de esfingolípidos y su deficiencia resulta en la acumulación de esfingomielina, dando lugar a trastornos como la enfermedad de Niemann-Pick tipo A en humanos. Se han identificado mutaciones en el...
