El tosilato de valbenazina es un medicamento utilizado para tratar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Su mecanismo de acción se basa en la inhibición selectiva de la vesicular monoamina 2 (VMAT2), una proteína que se encarga de transportar neurotransmisores...
La vigabatrina es un fármaco antiepiléptico que actúa inhibiendo la enzima GABA-transaminasa, aumentando así los niveles de ácido gamma-aminobutírico (GABA) en el cerebro. La vigabatrina es el ingrediente activo en medicamentos como Sabril, utilizado para tratar la epilepsia. La vigabatrina puede...
Junctophilin 3 (JPH3) es una proteína que forma parte del complejo de unión entre el retículo endoplásmico y las mitocondrias, y modula el flujo de calcio a través de las mitocondrias. Las mutaciones en el gen JPH3 han sido relacionadas con...
La PQBP1 (proteína de unión a poliglutaminas 1) es una proteína multifuncional que se ha relacionado con varias enfermedades neurodegenerativas, incluida la enfermedad de Huntington. Esta proteína se une a poliglutaminas repetitivas y puede influir en la expresión de genes asociados...
Este artículo explora el papel del gen huntingtin en la regulación de la transcripción neuronal y su relación con la enfermedad de Huntington y la neurodegeneración. Se analizan los avances en la investigación del gen y se discuten las implicaciones de...
