El gen FKTN, que codifica para la proteína fukutin, está relacionado con la distrofia muscular congénita y la glicosilación anormal de la alfa-distroglucano. En un estudio reciente, se encontró que las mutaciones en FKTN están asociadas con la distrofia muscular congénita...
La ext1 exostosin glycosyltransferase 1 es una enzima implicada en la síntesis de glicoproteínas y la glicosilación de proteínas en diferentes procesos biológicos. Su estudio permite entender mejor la biosíntesis de glicoproteínas y cómo la glicosilación afecta a la función de...
La proteasa ctsa, también conocida como cathepsin a, es una enzima multifuncional que juega un papel importante en el cáncer y otras enfermedades. Esta proteasa se ha encontrado en diferentes isoformas, algunas de las cuales tienen la capacidad de localizarse en...
El galnt3 polipeptido n-acetilgalactosaminiltransferasa 3 es una enzima importante en el proceso de glicosilación de proteínas. Mutaciones en el gen GALNT3 que codifica para esta enzima pueden causar trastornos congénitos de la glicosilación, que se manifiestan en problemas de audición y...
Dolk es una enzima esencial en la síntesis de glicoproteínas, cuya deficiencia puede causar la enfermedad de Congénita de la Glicosilación. El estudio de la actividad de Dolkol Kinase puede tener un impacto significativo en el diagnóstico y tratamiento de esta...
