Brina es un medicamento que contiene cerliponasa alfa, una enzima recombinante humana que actúa como sustituto de la enzima natural del cuerpo llamada tripeptidil peptidasa 1 (TPP1). Esta enzima es esencial para la degradación de proteínas en las células, y su...
La proteína CLN3, también conocida como battenin, es esencial para la salud de las células nerviosas y su defecto puede causar la enfermedad de Batten. Un estudio reciente realizado por A. Kohlhaas, J. Miranda y M. Oliva encontró que la identificación...
CLN8 es una proteína transmembrana anclada a la ER y al ERGIC que juega un papel crucial en el tráfico vesicular entre endosomas y el Golgi. Mutaciones en el gen CLN8 están asociadas con la enfermedad de Batten, una enfermedad neurodegenerativa...
