Etiqueta: endosomas anormales

El gen OCRL codifica para la inositol polifosfato-5-fosfatasa OCRL, una proteína involucrada en el tráfico endosomal y en la formación de cilios primarios. Mutaciones en OCRL están asociadas con la enfermedad rara de Lowe, que se caracteriza por una amplia gama...

La proteína cargada en cuerpos multivesiculares 2b (Chmp2b) es un componente de la vía de degradación de proteínas por autofagia y de la biogénesis de cuerpos multivesiculares. Además, estudios recientes han demostrado una conexión entre Chmp2b y la enfermedad de Alzheimer,...