La subunidad alfa 1 de la enzima piruvato deshidrogenasa E1 (PDHA1) es esencial para el metabolismo de la glucosa y la producción de energía en las células. La deficiencia de PDHA1 se asocia con una variedad de síntomas, incluyendo retraso en...
Usherin es una proteína importante para la audición y la visión, y su falta o mutación causa el síndrome de Usher, una enfermedad rara que causa sordera y ceguera progresivas. En este artículo se revisa la estructura y función de usherin,...
CLN8 es una proteína transmembrana anclada a la ER y al ERGIC que juega un papel crucial en el tráfico vesicular entre endosomas y el Golgi. Mutaciones en el gen CLN8 están asociadas con la enfermedad de Batten, una enfermedad neurodegenerativa...
El receptor de vitamina D (VDR) es una proteína que se une al calcitriol, la forma activa de la vitamina D, y tiene un papel importante en la regulación del calcio, la salud ósea y otros procesos biológicos. Este artículo explora...
El subtipo alpha 4 del receptor nicotínico colinérgico (nAChR) es un miembro importante de la familia de los receptores nicotínicos de acetilcolina. Las investigaciones han indicado que el polimorfismo del gen CHRNA4 está asociado con la susceptibilidad a la dependencia a...
WDR45, también conocido como proteína de repetición de WD 45, es una proteína que juega un papel importante en el mantenimiento de la salud neuronal. Mutaciones en el gen que codifica para WDR45 han sido asociadas con varias enfermedades raras, incluyendo...
Myotilin es una proteína que juega un papel importante en la estructura y función de los músculos esqueléticos. Mutaciones en el gen que codifica para myotilin pueden causar enfermedades musculares como la distrofia muscular y la miopatía. Esta proteína también está...
RNASET2 es una ribonucleasa que se encuentra presente en hongos y en humanos. Su estructura y función han sido objeto de estudio por diversos investigadores, quienes han logrado identificar la actividad ribonucleasa de esta proteína en humanos. Estos hallazgos son relevantes...
Saccharolobus solfataricus str. sarc-h es una bacteria termófila extremadamente resistente que se encuentra en ambientes geotérmicos, tales como manantiales de agua caliente y fuentes termales. Debido a su capacidad de sobrevivir en condiciones extremas, se ha utilizado en la investigación de...
WNT10A es un miembro de la familia de genes WNT que se ha relacionado con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Las mutaciones en WNT10A también se han asociado con malformaciones congénitas en extremidades y arcos branquiales....
Escherichia coli str. k-12 substr. w3110 es una cepa de la bacteria Escherichia coli que se utiliza como organismo modelo en investigación biológica y genética. Esta cepa no se considera patógena y se ha demostrado que puede tener efectos beneficiosos en...
SLC2A9, también conocido como solute carrier family 2 member 9, es un gen que codifica para una proteína transportadora de urato en los riñones y otros tejidos. Las mutaciones en este gen se han asociado con la hipouricemia renal y la...
MEOX1, también conocido como mesenchyme homeobox 1, es un gen que desempeña un papel importante en la regulación del desarrollo embrionario y la formación de vasos sanguíneos. Además, se ha demostrado que actúa como supresor tumoral en varios tipos de cáncer,...
La Distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética que afecta principalmente a los músculos. Actualmente, no existe cura para la enfermedad, pero los tratamientos pueden mejorar la calidad de vida del paciente. La prevención se enfoca en la identificación temprana...
El canal de calcio voltaje-dependiente subunidad alfa1A (CACNA1A) es un gen que ha sido asociado con la migraña hemipléjica familiar y esencial. Este artículo revisa el papel de CACNA1A en la genética de la migraña y su implicación en el tratamiento...
La filagrina es una proteína clave en la función de barrera de la piel, y se ha demostrado que ciertas variantes genéticas de la filagrina están asociadas con un mayor riesgo de dermatitis atópica. Un estudio reciente evaluó la relación entre...
El gen PIGO es esencial para la síntesis de anclaje glicofosfatidilinositol, yha sido relacionado con síndromes de discapacidad intelectual y epilepsia severa. Recientes estudios han explorado la interacción del gen PIGO con otras proteínas y su posible papel en la formación...
Este artículo ofrece nuevas perspectivas sobre NIPBL, un factor de carga de cohesina, y su papel en las cohesinopatías, incluido el síndrome de Cornelia de Lange. Los investigadores han descubierto información crucial sobre la interacción de NIPBL con la cohesina, lo...
El canal de sodio SCN1A es un componente clave para la excitabilidad neuronal en el cerebro humano y una mutación en el gen SCN1A puede dar lugar a una variedad de trastornos epilépticos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a...
El gen RNF213 es un gen humano que se ha relacionado con el desarrollo de aneurismas cerebrales en poblaciones de Asia oriental y América Latina. Algunas variantes genéticas de este gen parecen aumentar el riesgo de desarrollar estos aneurismas al afectar...
FOXC1 (Forkhead Box C1) es un factor de transcripción que está involucrado en el desarrollo embrionario temprano y en la regulación de la expresión génica. Además, FOXC1 ha sido asociado con diversas enfermedades genéticas, incluyendo malformaciones cerebelosas y carcinoma seroso de...
HESX1 es un gen homeobox que juega un papel crucial en el desarrollo del hipotálamo fetal y la diferenciación neuronal. La haploinsuficiencia de HESX1 se ha relacionado con la infertilidad debido a la disfunción de las neuronas hipotalámicas que liberan gonadotropina....
La talasemia beta es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de hemoglobina en la sangre. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio, como el análisis de sangre para detectar niveles de hemoglobina y de hierro, y la electroforesis de...
Rho rhodopsin es una proteína integrante de la membrana del bastón de la retina, que es sensible a la luz y es responsable de la visión en condiciones de baja luminosidad. Esta proteína, además de ser fundamental para la visión, ha...
LDLRAP1 es una proteína importante en la regulación del colesterol y ha sido vinculada a la metástasis de cáncer de pulmón y endometrial, así como a la hipercolesterolemia autosómica dominante. Su función como supresor tumoral y su papel en la homeostasis...
Myo7a es una miocina codificada por el gen MYO7A. Se ha demostrado que mutaciones en este gen están relacionadas con sordera no sindrómica. MYO7A también está involucrado en la organización del citoesqueleto y el transporte intracelular en células especializadas como las...
