La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y sostenidas que causan posturas anormales y movimientos repetitivos. El tratamiento de la distonía puede incluir medicamentos, terapia física y ocupacional, y en casos graves, cirugía. La...
La proteína tor1a torsin family 1 member a está relacionada con distonía, una enfermedad neurológica caracterizada por contracciones musculares involuntarias y dolorosas. La investigación ha demostrado que esta proteína juega un papel importante en la degradación asociada al retículo endoplásmico y...
La proteína torsinA, codificada por el gen tor1a, está involucrada en diversas enfermedades neurológicas, incluyendo la distonía y el parkinsonismo. Recientes estudios han demostrado que torsinA juega un papel importante en la regulación de la sensibilidad celular al estrés por la...
El THAP1 es un gen que contiene el dominio THAP y que se ha relacionado con la distonía. Un nuevo estudio muestra que el THAP1 también puede regular la proliferación y migración de las células endoteliales. Estos hallazgos pueden tener implicaciones...