Etiqueta: displasia esquelética

El receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) es un regulador crucial del crecimiento óseo. Mutaciones en el gen FGFR3 pueden llevar a displasia esquelética y otras enfermedades óseas. Este artículo explora el papel de FGFR3 en el desarrollo...

El SLC26A2, también conocido como solute carrier family 26 member 2, es un gen responsable de la producción de una proteína llamada condroitín sulfato. Las mutaciones en este gen están relacionadas con varias formas de displasia esquelética, incluyendo la diastrophic dysplasia...