El retraso mental, también conocido como discapacidad intelectual, se diagnostica cuando una persona presenta un funcionamiento intelectual significativamente por debajo del promedio y limitaciones en las habilidades adaptativas. El tratamiento del retraso mental se basa en un enfoque multidisciplinario, que incluye...
El moco cofactor de molibdeno sulfurasa es una enzima esencial para la síntesis de molibdeno cofactor, importante para el correcto funcionamiento de varias enzimas. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar discapacidad intelectual severa, epilepsia y atonía cerebral....
ABCD4 es un gen que codifica para una proteína de la familia ATP binding cassette, la cual está involucrada en el transporte de ácidos grasos de cadena larga y vitaminas liposolubles. La deficiencia de ABCD4 se ha relacionado con la deficiencia...
TBC1D24 es un gen relacionado con trastornos neurológicos, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual y encefalopatía. Las mutaciones en este gen pueden causar una amplia variedad de síntomas, incluso dentro del mismo núcleo familiar. Un mejor entendimiento de TBC1D24 y su función en...
MBD5 es una proteína de unión a metil-CpG que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se ha relacionado con la discapacidad intelectual y la epilepsia en humanos. La haploinsuficiencia de MBD5 causa una forma de epilepsia con...
ANKRD11 es un gen que se encuentra en el cromosoma 16 humano y que está asociado con el síndrome de Kabuki, una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. Los estudios genómicos han permitido profundizar en...
El gen C19orf12 ha sido identificado como un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual autosómica recesiva con microcefalia. Este hallazgo es importante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta condición, así como para la investigación en genética....
TMCO1 es una proteína transmembrana que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico. Se ha demostrado que su deficiencia causa autoinmunidad en ratones, así como problemas en el desarrollo ovárico y discapacidad intelectual en humanos. Además, se han identificado mutaciones...
El gen PIGO es esencial para la síntesis de anclaje glicofosfatidilinositol, yha sido relacionado con síndromes de discapacidad intelectual y epilepsia severa. Recientes estudios han explorado la interacción del gen PIGO con otras proteínas y su posible papel en la formación...
SLC9A6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de iones en la membrana plasmática celular. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una variedad de trastornos neurológicos como epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia y ataxia. Además, se ha...
